All’inizio di una gravidanza mille ansie attanagliano la mente di una futura mamma. Show Alcune patologie genetiche sono ereditarie, mentre altre, come la sindrome di Down, in genere non lo sono e possono presentarsi in qualunque gravidanza. Benché il rischio di sindrome di Down aumenti con l’età, la maggior parte dei bambini che ne sono affetti nasce da donne in età inferiore ai 35 anni. Ecco perché l’American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda di proporre a tutte le gestanti un test di diagnosi prenatale indipendentemente dalla loro età. Cos’è quindi il DNA fetale?Durante la gravidanza, nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale. Il test non è diagnostico, pertanto non sostituisce la diagnosi prenatale invasiva. Indica però una percentuale di rischio. A tale proposito test clinici hanno dimostrato che è in grado di identificare il rischio nel 99 % dei casi di sindrome di Down, nel 97 e 92% dei casi rispettivamente di trisomia 18 e trisomia 13. In cosa consiste il test?Questo test prenatale necessita di un unico prelievo di sangue e può essere effettuato già a partire dalla 10° settimana di gravidanza. Si suggerisce di eseguire il test dall’11° settimana abbinandolo all’ecografia del I trimestre (tra la 10+6 e la 14 settimana). In genere i risultati sono disponibili dopo 10-14 giorni dal prelievo. La maggior precisione e il basso tasso di falsi positivi rispetto ai test tradizionali riducono al minimo la necessità di effettuare altri esami a causa di un risultato positivo. Gli esami di approfondimento comprendono procedure invasive quali villocentesi o amniocentesi. È però opportuno ricordare anche i limiti di questo test, ovvero:
A chi è indicato?Ovviamente ogni donna può liberamente scegliere di eseguire questo tipo di test dalla 10° settimana di gravidanza in poi. Rimane però il miglior test nei seguenti casi:
Per concludere ricordatevi sempre che:
Silvia Vigo, Unità di Ginecologia e Ostetricia, Ospedale San Giuseppe Quali esami fare per vedere se il feto è sano?villocentesi permetterà la diagnosi di certezza, se la coppia lo desidera. possibilita' di identificare i feti con problemi cromosomici (circa l'89%). una accurata ecografia morfologica a 20 settimane per escludere altre patologie.
Come scoprire malformazioni feto?«A partire dalla decima settimana di gravidanza, basta un semplice prelievo di sangue della mamma per individuare le alterazioni cromosomiche, attraverso l'analisi diretta del Dna fetale circolante appunto nel sangue materno, senza il benché minimo rischio per il nascituro», spiega la dottoressa Marina Baldi, genetista ...
Quanto costa l'esame del DNA fetale?Oggi, in Italia, circa 50mila donne in gravidanza richiedono ogni anno il test del DNA fetale, pagando cifre comprese fra 300 e 700 euro.
Che differenza c'è tra Bitest e DNA fetale?Il test del DNA fetale, rispetto al Bi-test, presenta un valore predittivo più alto e una percentuale di falsi positivi inferiore. Inoltre, potendo effettuare l'esame già dalla decima settimana di gravidanza, è possibile conoscere precocemente lo stato di salute del feto.
|